Інформація про СД

Що таке синдром Дауна

Синдром Дауна — найпоширеніша генетична аномалія.

Слово «синдром» означає набір ознак або характерних рис. Синдром Дауна, як показав в 1959 році французький учений Жером Лежен, — це генетичне стан, який існує з моменту зачаття і визначається наявністю в клітинах людини додаткової хромосоми. Свою назву цей стан одержав по імені англійського лікаря Джона Ленгдона Дауна (Down), який вперше описав його ознаки в 1866 році.

Тіло людини складається з мільйонів клітин, кожна з яких зазвичай містить 46 хромосом. Хромосоми розташовані парами — половина від матері, половина від батька. У людей з синдромом Дауна в 21-й парі присутня додаткова хромосома, внаслідок чого, в клітинах виявляється по 47 хромосом. При цьому у батьків, як правило, нормальний генотип.

Додаткова хромосома з’являється або в результаті генетичної випадковості при утворенні яйцеклітини або сперматозоїда, або під час першого поділу клітини, яке слід за заплідненням (тобто, коли яйцеклітина і сперматозоїд зливаються).

Дитина з сндромом Дауна може народитися в любій сім»ї

За статистикою, 1 немовля з 600-800 з’являється на світ із синдромом Дауна. Це співвідношення однакове в різних країнах, кліматичних зонах, соціальних прошарках. Воно не залежить від способу життя батьків, кольору шкіри, національності. Нічиєї провини в появі зайвої хромосоми немає.

 

 Що означає для дитини додаткова хромосома?

Наявність цієї додаткової хромосоми обумовлює появу низки фізіологічних особливостей, внаслідок яких дитина буде повільніше розвиватися і дещо пізніше своїх ровесників проходити загальні для всіх дітей етапи розвитку. Малюкові буде важче вчитися, та все ж більшість дітей з синдромом Дауна можуть навчитися ходити, говорити, читати, писати, і взагалі робити більшу частину того, що вміють робити інші діти.

В Європейських країнах діти з синдромом Дауна ходять в звичайні дитячі садочки та школи.
Дорослі люди з синдромом працюють та створюють сім»ї.

З ініціативи Європейської та Всесвітньої асоціацій » Даун-синдром » 21 березня відзначають Міжнародний день людини з синдромом Дауна. Число 21 символізує двадцять першу пару хромосом, а цифра 3 говорить про те, що в цій парі присутні не дві, а три хромосоми. Такий генетичний код позначає особливий генетичний стан людини — наявність у нього синдрому Дауна.