Що таке синдром Дауна
Синдром Дауна — найпоширеніша генетична аномалія.
Слово «синдром» означає набір ознак або характерних рис. Синдром Дауна, як показав в 1959 році французький учений Жером Лежен, — це генетичне стан, який існує з моменту зачаття і визначається наявністю в клітинах людини додаткової хромосоми. Свою назву цей стан одержав по імені англійського лікаря Джона Ленгдона Дауна (Down), який вперше описав його ознаки в 1866 році.
Тіло людини складається з мільйонів клітин, кожна з яких зазвичай містить 46 хромосом. Хромосоми розташовані парами — половина від матері, половина від батька. У людей з синдромом Дауна в 21-й парі присутня додаткова хромосома, внаслідок чого, в клітинах виявляється по 47 хромосом. При цьому у батьків, як правило, нормальний генотип.
Додаткова хромосома з’являється або в результаті генетичної випадковості при утворенні яйцеклітини або сперматозоїда, або під час першого поділу клітини, яке слід за заплідненням (тобто, коли яйцеклітина і сперматозоїд зливаються).
Дитина з сндромом Дауна може народитися в любій сім»ї
За статистикою, 1 немовля з 600-800 з’являється на світ із синдромом Дауна. Це співвідношення однакове в різних країнах, кліматичних зонах, соціальних прошарках. Воно не залежить від способу життя батьків, кольору шкіри, національності. Нічиєї провини в появі зайвої хромосоми немає.
Що означає для дитини додаткова хромосома?
Наявність цієї додаткової хромосоми обумовлює появу низки фізіологічних особливостей, внаслідок яких дитина буде повільніше розвиватися і дещо пізніше своїх ровесників проходити загальні для всіх дітей етапи розвитку. Малюкові буде важче вчитися, та все ж більшість дітей з синдромом Дауна можуть навчитися ходити, говорити, читати, писати, і взагалі робити більшу частину того, що вміють робити інші діти.
В Європейських країнах діти з синдромом Дауна ходять в звичайні дитячі садочки та школи.
Дорослі люди з синдромом працюють та створюють сім»ї.
З ініціативи Європейської та Всесвітньої асоціацій » Даун-синдром » 21 березня відзначають Міжнародний день людини з синдромом Дауна. Число 21 символізує двадцять першу пару хромосом, а цифра 3 говорить про те, що в цій парі присутні не дві, а три хромосоми. Такий генетичний код позначає особливий генетичний стан людини — наявність у нього синдрому Дауна.